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Fibao Una perspectiva molecular en medicina
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  TÉRMINO DEL GLOSARIO correspondiente a:  M
Mutación:
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Fecha de incorporación al glosario: 7-4-2007 Fecha de la última modificación: 10-4-2007
Ilustra de forma sencialla el concepto de mutación
Definición: Una mutación es una modificación en un gen. Puede ser una mutación puntual ocasionada por el cambio de un sólo nucleótido o bien puede afectar a un fragmento más grande. En este último caso suelen estar las delecciones y las inserciones. En las delecciones se pierde un trozo del gen normal. En las inserciones el gen adquiere en algún punto un fragmento de ADN que no lo tiene el gen normal.

Una mutación es un cambio en un gen. Este cambio puede ser una sustitución puntual de un nucleotido por otro. Si este nucleótido está en una zona codificante del gen la mutación podría cambiar un aminoácido de la proteína. Si ocurre la mutación en zonas no codificantes del gen también puede ser muy importante su efecto ya que podría afectar por ejemplo a la regulación de la expresión del gen de diferentes formas. No todas las mutaciones son igual de probables de forma que los cambios de cada uno de los de los cuatro nucleótidos (A, C, G y T) a cada uno de los otros tres posibles no son equiprobables. Cuando se pierden nucleótidos en un gen ocurre lo que se llama una delección. Esta pérdida puede ocasionar diversos trastornos, desde la perdida de un fragmento entero de una proteína a la fabricación de una proteína aberrante por haberse cambiado el marco de lectura en la traducción. De esta forma podrían producirse proteínas truncadas. Cuando se introduce un trozo de ADN nuevo en un gen que no lo tenía se denomina inserción. Una inserción puede separar dos fragmentos de ADN que deberían estar contiguos para poder codificar un dominio de una proteína haciendo que no se sintetice este dominio. Asimismo puede introducir nuevos elementos reguladores de la expresión de genes que alteren la fisiología de esa proteína. También pueden cambiar el marco de lectura pudiendo producir proteínas aberrantes o truncadas.