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  TÉRMINO DEL GLOSARIO correspondiente a:  G
Genoma:
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Fecha de incorporación al glosario: 18-7-2007 Fecha de la última modificación: 6-11-2007
Muestra como el genoma que hay dentro del núcleo de una célula es de aproximadamente un metro y la cantidad de letras (ACGT) que componen un genoma
Definición: Un genoma es el conjunto de secuencias de ADN que caracterizan a un individuo. Por extensión a las secuencias de ADN características de una especie se les conoce igualmente como genoma. Así el genoma de un humano es todo el ADN que caracteriza a un individuo de la especie humana ya que cada individuo tiene su propio genoma peculiar con numerosas variaciones con respecto a los otros individuos de su especie. Cuando hablamos del genoma humano en general nos referimos a una información de secuencias de ADN de los especímenes que se usaron para secuenciarlo.

El genoma de un individuo es el conjunto de secuencias de ADN que caracterizan al individuo. Cada célula de ese individuo tiene una copia entera de ese genoma aunque hay alguna excepción en algunos tipos celulares. También se entiende por genoma al conjunto de secuencias de ADN que caracterizan a una especie, por ejemplo el genoma humano. Cada individuo, cada humano en este caso, tiene grandes variaciones con respecto a los demás por lo que un genoma de un individuo es perfectamente definible mientras que el genoma de una especie es una especie de consenso a partir de los individuos que se usaron para su estudio. La información procedente del análisis de un genoma contiene la secuencia de ADN completa. A partir de ahí se va enriqueciendo con información sobre las posiciones y longitud de los genes, estructura exón intrón probable, zonas reguladoras conocidas, zonas de variación entre individuos (SNPs ) etc. Como indicación, se han dilucidado los genomas de 12 mamíferos (hombre, caballo, gato, chimpancé, vaca, perro, ratón, cerdo, conejo, rata, macaco, oveja ) y 527 genomas bacterianos sin mencionar numerosos eucariotas , insectos, etc.

El genoma humano en concreto consiste en cadenas de ADN repartidas en 24 cromosomas que juntas medirían aproximadamente 1 metro de longitud, con aproximadamente 3000000000 nucleótidos. En él se estima que haya unos 20000 – 25000 genes, muchos menos de los que se pensó en un principio. Más del 95% de la secuencia de ADN de los humanos no forma parte de genes. Todas estas secuencias son probablemente muy importantes no solo en la regulación de los genes sino en la fisiología del ADN ya que los mecanismos de manejo de 1 metro de ADN dentro del tamaño del núcleo de una célula deben ser indudablemente complejos. El conocimiento de los genomas abre la era genómica en la que el conocimiento biológico y biomédico va ha ser radicalmente diferente dando origen a disciplinas como la genómica, farmacogenómica, medicina personalizada, etc. Para todos estos estudios es indispensable la bioinformática y biología computacional por las que los métodos y recursos informáticos actuales se ponen al servicio del análisis de datos biológicos masivos como son los genomas. Por último, existe el objetivo de conseguir realizar la secuencia del genoma de cada persona ( en realidad conocer sus diferencias sobre un modelo común) por un coste de unos 1000 dólares. En la imagen hay una representación aproximada de la velocidad real a la que se secuencia ADN en el mundo en estos momentos.