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Fibao Una perspectiva molecular en medicina
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  TÉRMINO DEL GLOSARIO correspondiente a:  S
SNP:
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Fecha de incorporación al glosario: 14-11-2007 Fecha de la última modificación: 14-11-2007
En esta animación se expresa el concepto de SNP (polimorfismo de un sólo nucleótido)
Definición: Un SNP o polimorfismo en un sólo nucleótido es una variación de un sólo nucleótido entre genomas de individuos de la misma especie.

El conocimiento del genoma humano está permitiendo la realización de estudios encaminados a determinar los puntos de nuestro genoma en los que somos diferentes unos a otros y las diferencias frecuentes en esos puntos. Esta información será vital para realizar una Medicina personalizada en cuanto a prevención y tratamiento.

La secuencia de nucleótidos del genoma humano es muy parecida entre diferentes individuos, pero hay posiciones en las que un nucleótido difiere de un individuo a otro. SNPs son esos polimorfismos de nucleótido en posiciones aisladas del genoma. Para que una de estas variaciones se considere un SNP debe ocurrir en al menos el 1 % de la población. El genoma humano tiene un SNP cada 100 a 300 bases del genoma. Teniendo en cuenta que el genoma humano son unos 3 billones de bases está claro que el conjunto de SNPs caracteriza a cada individuo de forma que puede darnos una idea de sus características en cuanto a propensión a enfermedades. Algunos SNPs están localizados en zonas que codifican proteínas y otros en zonas no codificantes. Muchos SNPs no tienen efecto sobre la función de la célula pero otros podrían influir en la predisposición a enfermedades y en la respuesta a bacterias, virus o toxinas y en la respuesta a diferentes drogas y tratamientos. Esto hace que los SNPs tengan un gran valor en medicina pudiendo ser útiles en la prevención, en el diagnóstico y en el tratamiento de muchas enfermedades. Además al ser estables, conservándose durante muchas generaciones, permiten hacer estudios de poblaciones.

Es probable que la determinación del mapa de SNPs de cada individuo permita predecir enfermedades complejas como el cáncer, las enfermedades cardiovasculares o la diabetes que están asociadas al funcionamiento global de muchos genes a la vez.

El HGP (Human Genome Project) y un gran grupo de compañías farmacéuticas agrupadas bajo el nombre de TSC (The SNP Consortium) (http://snp.cshl.org/) están trabajando en la creación de un mapa de SNPs para el genoma humano. El TSC ha descubierto y caracterizado cerca de 1.8 millones de SNPs y ahora está en la fase de hacer estudios de poblaciones con respecto a esos SNPs. The SNP Consortium usó muestras de DNA de 24 individuos representando distintos grupos raciales.

Los SNPs se asocian en haplotipos. El proyecto internacional HapMap (Haplotype Map) tiene como objetivo desarrollar un mapa de haplotipos del genoma humano. Información de sobre este proyecto está accesible en http://www.hapmap.org