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Fibao Una perspectiva molecular en medicina
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  TÉRMINO DEL GLOSARIO correspondiente a:  G
Genotipado:
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Fecha de incorporación al glosario: 9-1-2014 Fecha de la última modificación: 9-1-2014
Definición: El genotipado es el conjunto de procesos encaminados a conseguir determinar la información genética de un organismo, de forma que pueda ser identificado y diferenciado.

El genotipado persigue el análisis de las variaciones individuales que existen en la secuencia genética de un ser vivo. Para realizar un genotipado se utilizan una variedad de técnicas entre las que se incluyen la PCR (para amplificar el material genético), hibridación (para discriminar secuencias homólogas), secuenciación (para determinar la secuencia genética de fragmentos genéticos más o menos largos) y el análisis informático (para realizar operaciones complejas de ensamblado, alineación y anotación genética).

 

El genotipado tiene una gran variedad de usos en lo que se refiere a la salud humana. Por ejemplo, el genotipado de bacterias y virus permite identificar cepas susceptibles a la acción de antibióticos o antivirales, permitiendo administrar el tratamiento correcto. A nivel genético, el genotipado sirve para identificar marcadores de susceptibilidad o protección frente a enfermedades complejas, así como para predecir la respuesta individual a determinados fármacos (medicina personalizada).  En la medicina forense se utiliza el genotipado para identificar individuos y parentescos.

 

Un ejemplo de la enorme potencia del genotipado en la salud consiste en la identificación de polimorfismos en el genoma humano. Dicho genoma es compartido a nivel de secuencia en un 99,9 % entre individuos, pero existe un 0,1% de diferencias o polimorfismos entre todos nosotros. Algunas de estas variaciones ocurren a nivel de un único par de bases; son los llamados SNPs (del inglés single nucleotide polymorphisms) o polimorfismos de un solo nucleótido. Esas variaciones definen genéticamente a cada individuo y pueden ser marcadores de susceptibilidad a enfermedades o de éxito/fracaso de un tratamiento farmacológico. En otras palabras, la detección y caracterización de SNPs (así como de otros polimorfismos genéticos) está en la base de la llamada medicina personalizada.

 

Por esta razón, el genotipado es un área en continua expansión en el mundo de la salud, tanto a nivel tecnológico como en investigación.