Medmol  
Fibao Una perspectiva molecular en medicina
MOLÉCULAS
CFTR
Tratamiento
Etiopatogenia
Diagnóstico
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Fecha de Publicación: 17-10-2007 Última actualización: 21-1-2008
Resumen
El CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) o regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística es una molécula cuya principal función está relacionada con el transporte de iones de cloro. El CFTR es una proteína transmembrana multipaso que pertenece a la familia de los ABC (ATP Binding Cassetes) transportadores. El gen que codifica el CFTR está mutado en la fibrosis quística.
Función de esta molécula
En esta animación se muestra de forma esquemática cómo funciona el canal de cloro cuyo funcionamiento está alterado en la fibrosis quística en la que el gen que codifica el regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR)está alterado.
El gen del CFTR codifica una proteína que forma un canal de cloro dependiente de la protein-quinasa A que se expresa en tejidos con secreción exocrina como glándulas sudoríparas, páncreas, intestino y riñón. Las características del moco secretado en distintos tejidos se altera. Los principales problemas que sufren los pacientes con fibrosis quística son las infecciones respiratorias y los problemas de absorción intestinal debidos a la alteración de la función del páncreas exocrino provocada por la obstrucción que causa el moco alterado
Patologías relacionadas con esta molécula
En esta imagen se muestra la estructura tridimensional del CFTR
Este gen está mutado en la fibrosis quística que es una enfermedad hereditaria recesiva. La fibrosis quística es la enfermedad infantil mortal más común en la población caucasoide. La fibrosis quística se caracteriza por una función exocrina alterada en el pulmón, en el páncreas, en las glándulas sudoríparas y en el intestino. Como resultado del fallo en el transporte del cloro y secundariamente de sodio se produce un incremento del cloruro sódico en las secreciones corporales.
Vínculos externos de interés
Bibliografía