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Influencia del número de copias de algunos genes en enfermedades neuropsiquiátricas
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Fecha de Publicación: 2-3-2009
Fuente: Copy-number variations associated with neuropsychiatric conditions., Nature
Patrones de copias de genes diferentes entre individuos sanos y enfermos.
Analizando genomas humanos utilizando las nuevas tecnologías de microarrays se han podido detectar variaciones en el número de copias de diversos genes. En este tipo de variación, fragmentos de ADN en el genoma aparecen duplicados, se pierden y desaparecen o se reordenan cambiando su posición en el genoma. Se ha conseguido demostrar que estas variaciones se asocian con frecuencia a distintas enfermedades neuropsiquiátricas. Esta variación en el número de copias puede afectar a la función por distintos mecanismos como la pérdida de función si se trata de delecciones que disminuyen el número de copias o por alteraciones de la regulación génica producidas por los cambios de posición de los genes. Los genes en los que se ha detectado variación en su número de copias son por tanto muy buenos candidatos como genes diana para investigar posibles asociaciones con susceptibilidad a enfermedad. De todas formas la complejidad de la genética de las enfermedades neuropsiquiátricas aconseja considerar este tipo de asociación integrada dentro de un contexto de predisposición más amplio.