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Secuenciación del genoma diploide de un individuo asiático
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Fecha de Publicación: 2-3-2009
Fuente: The diploid genome sequence of an Asian individual., Nature
Genoma de un individuo asiatico
En este trabajo se describe la secuencia del genoma de un individuo asiático conseguida utilizando las nuevas tecnologías de secuenciación llamadas NGS (Next Generation Sequencing). Se ha utilizado un método de secuenciación masivamente paralelo, concretamente la tecnología de Illumina, para secuenciar un genoma de un individuo de Asia oriental que representa al 30% de la población mundial. Alineando este genoma contra el genoma humano de referencia se han detectado unos 3 millones de SNPs (Single Nucleotide Polymorphism) siendo nuevos un 13.6 % de los SNPs detectados. También se ha llevado a cabo en este trabajo una predicción de haplotipos utilizando la base de datos HapMap. HapMap es un proyecto a nivel internacional dirigido a la identificación y catalogación de las similitudes y diferencias genéticas que existen entre los distintos seres humanos. El genoma secuenciado se comparó con los 2 genomas individuales humanos existentes (el de J. D. Watson y el de J.C. Venter) y se analizaron variaciones estructurales y el impacto funcional que podrían producir. Este trabajo ha demostrado que las nuevas tecnologías de secuenciación permiten secuenciar el genoma de una persona de forma rápida y con un costo cada vez más asequible lo que permite vislumbrar una nueva era de la genómica personalizada en la que probablemente muchos individuos contarán con la secuencia de su genoma. Esto supondrá un gran desarrollo de la medicina personalizada.