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Los retrotransposones podrían desempeñar un papel importante en la esquizofrenia.
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Fecha de Publicación: 8-1-2014
Fuente: Increased L1 Retrotransposition in the Neuronal Genome in Schizophrenia., Neuron
Un estudio publicado recientemente reveló que que los retrotransposones L1 son anormalmente abundantes en el cerebro con esquizofrenia y que son capaces de modificar la expresión de genes relacionados con esta patología durante el desarrollo cerebral. Los retrotransposones son secuencias de ADN que se amplifican de manera autónoma, insertando las copias resultantes en diferentes sitios en el genoma. Una clase de estos retrotransposones es la L1 o LINE (del inglés long interspersed elements) constituye una parte considerable del genoma eucariota y se cree que puede contribuir a un número de trastornos y enfermedades tales como el cáncer. Los elementos L1 parecen ser más abundantes en las células del cerebro, pero su relación con las enfermedades mentales no está clara. Sin embargo, un trabajo reciente muestra que el número de copias de L1 es elevado en los cerebros post mortem de pacientes con esquizofrenia. Para comprobar si existe una relación entre la presencia de más elementos L1 y la esquizofrenia, el equipo de investigación ha utilizado modelos animales de esquizofrenia de ratón y macaco. Según se deriva del estudio, la exposición a factores de riesgo ambientales durante el desarrollo, así como la presencia de factores de riesgo genético para la esquizofrenia, pueden dar lugar a mayores niveles de L1 en las neuronas de estos modelos animales. El análisis detallado del genoma en pacientes esquizofrenicos revela también que L1 se reinserta en genes implicados en la función sináptica o la esquizofrenia y puede ocasionar fallos en sus funciones normales. Este trabajo propone un mecanismo nuevo de la fisiopatología de la esquizofrenia, en el que el medio ambiente podría jugar un papel decisivo alterando el genoma y contribuyendo al desarrollo de la enfermedad.