Medmol  
Fibao Una perspectiva molecular en medicina
NOTICIAS
El proyecto 1000 genomas
Bookmark and Share
Fecha de Publicación: 20-12-2016
Fuente: A global reference for human genetic variation., Nature
Diferentes variantes genéticas encontradas con respecto al genoma humano de referencia.
El proyecto 1000 genomas, tiene como objetivo principal catalogar la variación genética en la especie humana, para lo que se analizó el genoma completo de 2504 personas de 26 poblaciones diferentes. Este proyecto ha permitido determinar las propiedades y la distribución de las variaciones raras y comunes, proporcionando información de los procesos que dan lugar a la diversidad genética, y permitiendo una mejor comprensión de las enfermedades. El proyecto también ha contribuido a caracterizar la historia y la demografía de las poblaciones humanas ancestrales, definiendo un origen común del ser humano hace entre 150.000 y 200.000 años en África, lo que propicia que las personas de ascendencia africana tiendan a tener niveles más altos de diversidad genética. A partir de este momento, grupos relativamente pequeños de seres humanos comenzaron a emigrar de África, para extenderse por todo el mundo, pero al ser un número de personas pequeño portaron solo una fracción de las variantes genéticas existentes. Este suceso propició un cuello de botella más notable en las poblaciones no africanas, en cuanto a variación genética. Los científicos, además, estimaron que un genoma típico difiere del genoma humano de referencia en 4,1 - 5 millones de variantes. Siendo un total de 88 millones de variantes las que se han caracterizado. Por un lado, más del 99% de las variantes genéticas consisten en SNPs (del inglés Single Nucleotide Polymorphisms) y pequeñas inserciones y deleciones, siendo las variaciones estructurales las menos abundantes. Por otro lado, aunque las variantes comunes son compartidas alrededor del mundo, las variantes raras las encontramos generalmente restringidas a poblaciones estrechamente relacionadas. Este estudio tiene importantes implicaciones, pudiendo usarse para mejorar la comprensión y poder distinguir mejor entre la variación genética patógena y la no patógena lo que permite determinar factores de riesgo de enfermedades, entre otros aspectos.