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La gentamicina parenteral es capaz de suprimir algunas de las mutaciones en la proteína CFTR involucradas la patogénesis de la fibrosis quística.
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Fecha de Publicación: 17-8-2007
Fuente: In vitro prediction of stop-codon suppression by intravenous gentamicin in patients with cystic fibrosis: a pilot study., BMC Med
Se muestra un esquema del canal iónico CFTR que está involucrado en la fibrosis quística
La fibrosis quística está causada por mutaciones en el gen que codifica la proteína llamada regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística o CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) que actúa como un canal de cloro activado por AMP cíclico. Entre las mutaciones más frecuentes encontradas en los pacientes con fibrosis quística están la mutación delta F508 en la que se pierde el aminoácido fenil-alanina de la posición 508 de la proteína (detectada en el 70% de los pacientes) y las mutaciones que causan un stop prematuro en la síntesis de la proteína. La gentamicina in vitro suprime este tipo de mutaciones que detiene prematuramente la síntesis de la proteína CFTR permitiendo que la proteína completa se sintetice. En este estudio piloto se probó el efecto que producía la gentamicina intravenosa en pacientes con fibrosis quística. La conclusión de este estudio fue que la supresión del stop prematuro en la síntesis de la proteína CFTR que producía la gentamicina parenteral podía predecirse in vitro y se asociaba con una mejoría clínica y con un aumento en el transporte de cloro medido por la proteína CFTR en el epitelio de las glándulas nasales y sudoríparas. Esto abre nuevas posibilidades de tratamiento de la fibrosis quística con gentamicina parenteral en los pacientes con ese tipo de mutaciones.