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La PTC124 es capaz de ignorar los codones stop que causan proteínas truncadas con función alterada.
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Fecha de Publicación: 17-8-2007
Fuente: Chemical biology: ignore the nonsense., Nature
Molécula PTC124. Molécula natural que hace que la maquinaria de traducción ignore PTCs (Premature Termination Codons) este tipo de codones y sintetice una proteína con longitud normal
Varias enfermedades hereditarias están causadas por mutaciones puntuales dentro de regiones codificantes de genes con importancia funcional. En algunos casos estas mutaciones hacen que aparezca un codón stop y se traduzca una proteína truncada con funcionalidad alterada y que incluso puede producir daño celular y enfermedad. Estos falsos codones stop se conocen como codones de terminación prematura o PTC (premature termination codons) y se han detectado en enfermedades como la fibrosis quística, distrofia muscular y algunos tipos de cáncer. Una pequeña molécula orgánica llamada PTC124 puede hacer que la maquinaria de traducción ignore este tipo de codones y sintetice una proteína con longitud normal. Ya anteriormente se había demostardao quie la gentamicina también era capaz de continuar la lectura ignorando los codones de terminación prematura pero su beneficio clínico es limitado ya que se necesitan altas dosis para conseguir este efecto. La PTC124 ofrece mejores expectativas ya que parece que sus efectos adversos son menores que los de la gentamicina. Los resultados de la fase II de los ensayos clínicos con PTC124 indican que pacientes con fibrosis quística y con distrofia muscular de Duchene con mutaciones de tipo PTC pueden beneficiarse de este tratamiento.