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Cinco nuevos genes que influyen en la susceptibilidad al cáncer de mama.
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Fecha de Publicación: 17-8-2007
Fuente: Genome-wide association study identifies novel breast cancer susceptibility loci., Nature
Se muestra la molécula de factor de crecimiento de fibroblastos 2(FGF) con su receptor.
El cáncer de mama es 2 veces más frecuente en familiares de primer grado lo que hace pensar que existen factores genéticos que influyen en la susceptibilidad a esta enfermedad. La herencia de mutaciones en los en los genes BRCA1 y BRCA2 supone un alto riesgo para padecer cáncer de mama y otros tipos de cáncer. Posteriormente se han identificado variantes de los genes de reparación del ADN que duplican el riesgo de padecer cáncer de mama pero son variantes poco frecuentes en la población. Recientemente también se ha descubierto que una variante del gen CASP8 bastante común en la población reduce el riesgo de padecer cáncer de mama pero todavía están por descubrir otros genes involucrados en esta susceptibilidad que expliquen el riesgo aumentado en los familiares de las enfermas. En este caso se desrrolló un estudio de asociación de tipo “barrido genómico” en varias fases. En la fase inicial se analizaron 227.876 SNPs en 4.398 casos de cáncer de mama frente a 4.316 casos control. En una tercera fase de confirmación 30 SNPs seleccionados se testaron en 21.860 casos de cáncer de mama frente a 22.578 casos control. Este estudio intensivo permitió identificar 4 nuevos genes probablemente involucrados en la enfermedad: FGFR2, TNRC9, MAP3K1 y LSP1. FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2) también llamado o CEK3 es un gen que codifica un receptor para el factor de crecimiento de fibroblastos. TNRC9 también llamado TOX3 es un gen de función desconocida que contiene un “motif” de repetición de un trinucleótido. MAP3K1 conocido también como MEEK es un gen que codifica una quinasa muy estudiada que participa en muchos procesos de señalización intracelular. LSP1 (Leukocyte-specific protein 1) codifica una proteína que interviene en la regulación de la emigración de leucocitos en la inflamación. Estos datos abren nuevas vías de investigación en la patogenia y tratamiento del cáncer de mamá. La detección en una paciente de varios SNPs asociados a susceptibilidad a la enfermedad puede ser un dato clínico importante a la hora de tomar medidas preventivas o hacer un diagnóstico precoz.