El tumor de Wilms es un cáncer de riñón que aparece en niños. En los pacientes se han observado alteraciones genéticas entre las que se incluyen mutaciones en la proteína beta-catenina. Esta proteína es un componente de una vía de señalización controlada por el morfogen WNT. La señalización mediada por beta-catenina y WNT es muy importante en el desarrollo. Un subgrupo de pacientes con tumor de Wilms tienen mutaciones en la beta-catenina y/o en el gen supresor de tumores llamado WT1. En este estudio se descubre otro gen supresor de tumores que puede estar implicado en el tumor de Wilms y que se encuentra en el cromosoma X: el gen WTX. Este gen parece estar inactivado en un tercio de los casos de tumor de Wilms. WTX opera a través de la beta-catenina regulando negativamente su actividad. WTX forma un complejo con beta-catenina, AXIN1, beta-TrCP2 (beta-transducin repeat-containing protein 2), y APC (adenomatous polyposis coli). Estudios de análisis funcional en cultivos celulares han demostrado que WTX promueve la ubiquitinación de la beta-catenina que implica su posterior degradación en el proteasoma. De este modo WTX tiene un efecto supresor sobre la señalización por la vía WNT/beta-catenina.
