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Existen importantes elementos funcionales en el ADN humano que no son genes.
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Fecha de Publicación: 17-8-2007
Fuente: Identification and analysis of functional elements in 1% of the human genome by the ENCODE pilot project., Nature
Se muestra la cantidad de ADN funcional que hay en el genoma que no forma parte de genes
Los científicos del consorcio del proyecto llamado ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements) han analizado el 1% del genoma humano (30 megabases ) y han encontrado numerosos elementos funcionales que no son genes. Estamos acostumbrados a pensar que los elementos funcionales de un genoma son los genes pero esta visión está cambiando por completo. La primera conclusión de este estudio es que la mayor parte del genoma se transcribe casi independientemente de que sean genes o no. La segunda conclusión se relaciona con la regulación transcripcional en la que se ha descubierto una gran importancia de secuencias reguladoras que no son proteínas. En este proyecto se detectó un conjunto de regiones conservadas que se supone son elementos funcionales. De este conjunto de elementos funcionales sólo un 32% corresponde a genes, un 28% corresponde a elementos conocidos situados en regiones no codificates (no genes) y el resto que es un 40% son elementos de regiones no codificantes, sin anotación alguna y por tanto de función desconocida. Esta conclusión está totalmente de acuerdo con múltiples hallazgos de asociación de SNPs localizados en espacios no correspondientes a genes con importantes enfermedades como es el caso de la diabetes tipo 2. También se ha visto que es muy importante en la regulación de la transcripción la accesibilidad y el estado de las histonas. Finalmente la tercera es una visión más sofisticada de la cromatina. Este estudio también ha permitido obtener nuevas claves en la evolución del genoma humano basado en comparaciones de secuencias dentro del genoma humano (intra-especie) y entre especies cercanas (inter-especie).