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Importancia de los mecanismos de guía axonal en la enfermedad de Parkinson.
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Fecha de Publicación: 17-8-2007
Fuente: A genomic pathway approach to a complex disease: axon guidance and Parkinson disease., PLoS Genet
Se muestra la molécula de semaforina, molécula que participa en el proceso de guía axonal dirigiendo el cono axonal hacia sus dianas.
La enfermedad de Parkinson es una enfermedad compleja en cuya susceptibilidad y desarrollo participan un gran número de genes. En la mayoría de los estudios genéticos de asociación a enfermedad se buscan polimorfismos en genes concretos que estén significativamente aumentados en los enfermos. En este trabajo se ha diseñado una aproximación diferente en la que se estudian diferencias en cientos de miles de SNPs entre enfermos y sanos pero desde el punto de vista de encontrar una función o vía en la que se agrupen los SNPs más frecuentes en los enfermos. Así pueden detectarse asociaciones que pasarían desapercibidas si sólo se analizaran asociaciones con un solo gen. En este estudio se han detectado un conjunto de SNPs localizados en genes relacionados con la función de guía axonal que son importantes en la enfermedad de Parkinson. En el proceso llamado “guía axonal” intervienen una serie de señales que definen la dirección de crecimiento del cono axonal. Este proceso es crucial en la definición de conexiones entre las neuronas cerebrales especialmente durante el desarrollo. Los autores han detectado un conjunto de SNPs en genes que intervienen en la guía axonal que son altamente predictivos tanto en la susceptibilidad a la enfermedad de Parkinson y en la edad de aparición como en la supervivencia libre de la enfermedad. Esta nueva aproximación de estudio de asociación a nivel de genoma puede servir de modelo para el estudio de otras enfermedades complejas relacionadas con conjuntos de genes.