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Variantes de los receptores de IL7 y de IL2 influyen en la susceptibilidad a padecer esclerosis múltiple.
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Fecha de Publicación: 19-8-2007
Fuente: Interleukin 7 receptor alpha chain (IL7R) shows allelic and functional association with multiple sclerosis., Nat Genet
Se muestra la secuencia del receptor de la IL7, el IL7R con una variante de secuencia que se asocia a la susceptibilidad a padecer esclerosis múltiple.
Hasta ahora la esclerosis múltiple sólo se había asociado anivel genético con el sistema HLA. Varios grupos de investigación han detectado variantes en los receptores de Interleuquina 2 y 7 que parecen influir en la susceptibilidad a padecer esclerosis múltiple. Tanto la interleuquina 2 como la 7 participan en las funciones de la célula T relacionadas con la supresión y el control de la autoinmunidad. Un cambio en una sola base del gen del receptor de la IL7 producía un incremento del 20% en el riesgo a padecer esclerosis múltiple. Teniendo en cuenta que un 70% porta esta variante del IL7R está claro que este polimorfismo no puede usarse como un test genético peor estos hallazgos involucran a ambas interleuquinas directa o indirectamente en la patogenia de la enfermedad. En el caso del gen del IL7R el SNP causal denominado rs6897932 se localiza en el exon 6 del gen y tiene un efecto funcional en su expresión. Este SNP influye en la cantidad de las distintas isoformas de IL7R (forma soluble forma unida a la membrana) probablemente actuando sobre un silenciador de “splicing” alternativo del exón 6. Las mismas variantes de IL2R y de IL7R están también asociadas con un riesgo aumentado a padecer diabetes. Quizá esta vía sea un interesante nexo de unión entre estas 2 enfermedades autoinmunes.