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Se secuencia el genoma diploide completo de Craig Venter
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Fecha de Publicación: 14-11-2007
Fuente: The diploid genome sequence of an individual human., PLoS Biol
En esta imagen se muestran los 2 juegos de cromosomas del genoma humano. Pulsando el número de cromosoma se accede a la información del NCBI sobre ese cromosoma.
Se consigue secuenciar el genoma completo (los 2 juegos cromosómicos) de un individuo. Se ha secuenciado tanto el material procedente del padre como el de la madre y se ha ensamblado independientemente cada uno. Anteriores proyectos de secuenciación del genoma humano eran el resultado de secuenciar una mezcla del material genético de un conjunto de individuos que representaban al conjunto de la población. En este caso se ha conseguido tener la secuencia de los 2 juegos cromosómicos un único individuo, Craig Venter, coautor de la publicación, cuyos ancestros pertenecen a la población del norte y oeste de Europa. El mayor reto técnico de este trabajo ha sido diseñar un proceso de ensamblaje de secuencias adecuado para separar las secuencias procedentes del padre de las procedentes de la madre. La mayoría de las variantes genómicas entre el material materno y el paterno eran de tipo SNPs pero también se han podido detectar variantes de tipo delecciones e inserciones que, aunque representan el 22% de los sucesos que suponen variación genómica, si se cuantifican en nucleótidos representan el 74% de las variantes de nucleótidos detectadas. Al incluir inserciones y delecciones en este estudio se ha podido averiguar que la similitud entre las 2 copias cromosómicas del material genético de cada individuo es tan sólo del 95.5%. Estos estudios han descubierto que la variación genética que existe entre 2 individuos es 5 veces mayor que la que se predecía. Disponer de un genoma humano diploide bien caracterizado abre futuras comparaciones entre genomas de individuos iniciando la era de la información genómica individualizada.