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Fibao Una perspectiva molecular en medicina
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  Pubmed ID:11607033
Título: Histone deacetylase inhibitors arrest polyglutamine-dependent neurodegeneration in Drosophila.
Autores: J S Steffan, L Bodai, J Pallos, M Poelman, A McCampbell, B L Apostol, A Kazantsev, E Schmidt, Y Z Zhu, M Greenwald, R Kurokawa, D E Housman, G R Jackson, J L Marsh, L M Thompson
Año de publicación: 2001
Revista: Nature volumen: 413 páginas: 739-43
Comentario: Enfermedad de Huntington y otras enfermedades neurodegenerativas presentan proteínas con repeticiones de poliglutamina expandida (en la enfermedad de Huntington la proteína se conoce como huntingtina). La causa de la patogénesis de la enfermedad se relaciona con desrregulación transcripcional y con una pérdida de función de los coactivadores transcripcionales. En concreto, la huntingtina, por su tracto de poliglutamina interacciona con el dominio acetiltransferasa de algunas enzimas, disminuyendo la acetilación de histonas. Se ha encontrado que los inhibidores de las histonas deacetilasas pueden ser un posible tratamiento para las enfermedades de la poliglutamina.
  Pubmed ID:11579429
Título: Mitochondrial disorders: genetics, counseling, prenatal diagnosis and reproductive options.
Autores: D R Thorburn, H H Dahl
Año de publicación: 2001
Revista: Am J Med Genet volumen: 106 páginas: 102-14
Comentario: Este trabajo trata sobre las enfermedades mitocondriales: tipos, causas, genética, asesoramiento, diagnóstico prenatal y opciones reproductivas con sus ventajas y desventajas.
  Pubmed ID:11431686
Título: Mutation of POLG is associated with progressive external ophthalmoplegia characterized by mtDNA deletions.
Autores: G Van Goethem, B Dermaut, A Löfgren, J J Martin, C Van Broeckhoven
Año de publicación: 2001
Revista: Nat Genet volumen: 28 páginas: 211-2
Comentario: Mutaciones en la subunidad B de la ADN polimerasa gamma son causa de deleciones en el ADN mitocondrial, encontradas en oftalmoplegías progresivas externas (PEO).
  Pubmed ID:11312286
Título: Mitochondrial abnormalities in Alzheimer's disease.
Autores: K Hirai, G Aliev, A Nunomura, H Fujioka, R L Russell, C S Atwood, A B Johnson, Y Kress, H V Vinters, M Tabaton, S Shimohama, A D Cash, S L Siedlak, P L Harris, P K Jones, R B Petersen, G Perry, M A Smith
Año de publicación: 2001
Revista: J Neurosci volumen: 21 páginas: 3017-23
Comentario: Este trabajo trata sobre las anormalidades en la mitocondria relacionadas con el daño oxidativo crónico en neuronas de enfermos de Alzheimer, encontrándose una reducción del tamaño de las mitocondrias y una localización del ADN mitocondrial (en vacuolas asociadas a lipofucsina) y de la citocromo oxidasa en el citoplasma.
  Pubmed ID:11279522
Título: Trinucleotide expansion in haploid germ cells by gap repair.
Autores: I V Kovtun, C T McMurray
Año de publicación: 2001
Revista: Nat Genet volumen: 27 páginas: 407-11
Comentario: La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa progresiva causada por una expansión de repeticiones del triplete CAG que codifica un fragmento de poliglutamina. Este trabajo intenta dilucidar el mecanismo por el cual ocurre la expansión en mamíferos, suponiendo que es en la reparación del ADN dependiente del complejo que contiene Msh2.