La distrofina es una proteína saludable que se convierte en parte de una proteína compleja que tiene la función de proteger la capa de membrana celular de las tensiones creadas por el trabajo muscular. Si tiene lugar una mutación en el gen que codifica la distrofina, la consecuencia es la desaparición de la proteína de la masa muscular (que ya no es capaz de soportar el estrés), así como la degeneración de las fibras musculares. La falta o disminución de la cantidad de distrofina es un atributo típico de la distrofia muscular. En la distrofia muscular de Duchenne, la genética que codifica la distrofina se encuentra en el cromosoma loc 2; es el gen más grande conocido en la naturaleza. El tejido típico incluye porcentajes de distrofina (0,002% de proteína muscular completa), pero su falta da como resultado tanto distrofia muscular de Duchenne como fibrosis, una afección de endurecimiento del músculo. Una mutación diferente de la misma genética da como resultado una distrofina defectuosa que causa la distrofia muscular de Becker. En caso de síntomas cuestionables, es posible hacer la dosis de creatina fosfoquinasa (cpk), una enzima que está presente en el músculo y cuya existencia en la sangre es el índice de deterioro continuo del tejido muscular. Sin embargo, cualquier tipo de valores de cpk transformados no son una medida de la enfermedad, por lo que es importante profundizar el análisis de análisis con más exámenes. La distrofina es una proteína presente en las células musculares compuesta de 3685 aminoácidos y también sintetizada en el cuerpo por una genética encontrada en 1986 en el cromosoma X
El Comportamiento Inteligente de la Distrofina
En las personas con distrofia muscular de Duchenne hay una muerte moderna de las fibras musculares inicialmente en las piernas y los brazos y luego también en el corazón y el sistema respiratorio. Todo esto tiene lugar debido a que las células encargadas de la fabricación de distrofina, debido a un defecto genético, son incapaces de realizar su función. Con el tiempo, este fenómeno provoca la muerte de las fibras musculares y, en consecuencia, el comienzo de un proceso inflamatorio crónico, que cambia gradualmente el tejido muscular con marcas reales de tejido grueso que no pueden concordar. Junto a esta función arquitectónica, la distrofina también tiene una función mucho más innovadora, específicamente para controlar la actividad de otras genéticas que desempeñan una función importante en el desarrollo de la enfermedad. Estas son genéticas que contienen información para ARN diminutos (microARN) que realmente pueden controlar exactamente sensaciones particulares relevantes en la patogénesis de la distrofia, como la ansiedad oxidativa y la fibrosis.
Como resultado, cuando la” función de supervisión ” de la distrofina se queda corta (como la capacidad de desencadenar genes particulares que tienen la tarea de mantener la masa muscular sana y equilibrada), la célula muscular lleva a cabo un proceso degenerativo moderno. Una vez que reconozcamos mejor el funcionamiento de estos pequeños ARN, sin duda será posible examinar su posibilidad terapéutica, es decir, si pueden utilizarse como medicamentos inteligentes eficientes para poner a las células musculares en el camino correcto. Los fármacos de este tipo tendrían, de hecho, el beneficio de actuar de una manera realmente específica y ejercer un impacto también en pequeñas cantidades, pero lo importante es descubrir un enfoque detallado de administración para hacer que estas moléculas actúen solo en las células de la masa muscular. El curso correcto para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne necesariamente pasa por un enfoque combinado que combina varios tratamientos que pueden preservar las células musculares sanas y equilibradas para asegurarse de que puedan alcanzar el grado correcto de crecimiento.
La Importancia de la Distrofina
La distrofina se investiga más exhaustivamente en la masa muscular esquelética debido a signos graves localizados relacionados con el músculo esquelético de personas con distrofia muscular. Las mutaciones en la genética de la distrofina, o genes DAPs, causan una amplia gama de distrofias musculares. En el tejido muscular esquelético, se entiende que la distrofina funciona como una proteína estabilizadora del citoesqueleto y protege a las células del daño inducido por la contracción. En el tejido muscular esquelético, la distrofina mantiene la membrana plasmática mediante la transferencia de fuerzas creadas por la tensión sarcomérica a la matriz e La distrofina es un andamio que se une a la instalación de distroglicano (DGC) y tiene muchas proteínas saludables conectadas (DAP). Estas DAP incluyen sarcoglicanos, sintofinas, distroglicanos, distrobrevina, óxido nítrico sintasa neuronal y caveolinas. Los DAP suministran soporte biomecánico a la membrana plasmática esquelética o cardíaca durante el apriete, así como la pérdida de uno o más de estos DAP causa delicadeza de la membrana plasmática. La distrofina se expresa cerca de la capa de membrana plasmática de todos los músculos, incluidos los músculos lisos cardíacos y vasculares y también algunas neuronas. Los ratones distróficos notaron anomalías biomecánicas en las arterias carótidas y alteraron la actividad motora eléctrica espontánea en el capilar portal en comparación con los ratones de tipo salvaje. Además, algunos estudios de investigación sugieren que la vascularización de individuos y animales con distrofia muscular es anormal. Aunque la característica de la distrofina y las DAP en la masa muscular lisa vascular no está completamente establecida en el campo, esta revisión enfatiza que estas proteínas se expresan y se necesitan cursos cruciales y de actualización.
Qué ocurre sin Distrofina?
La ausencia o expresión disminuida de distrofina o muchos de los componentes de DPC crean distrofias de masa muscular, un grupo de enfermedades hereditarias en las que episodios duplicados de daños en el tejido muscular conducen a atrofia y fibrosis e inevitablemente a degeneración del tejido muscular. La característica típica de la distrofina se especifica de manera inadecuada. En su ausencia, se produce una compleja colección de modificaciones con múltiples proteínas musculares que muestran una expresión disminuida o mejorada o se personalizan de diferentes maneras. En esta revisión, consideraremos las diversas proteínas cuya expresión y función ha cambiado en las distrofias musculares, centrándose en las redes de absorción de Ca2+, la óxido nítrico sintasa, la NADPH oxidasa y las caveolinas. El acceso extremo a Ca2+, la permeabilidad elevada de la capa de membrana, la función caveolar desordenada y también los niveles mejorados de especies de oxígeno sensibles son cambios muy tempranos en la enfermedad, y también se pensarán críticamente las hipótesis de estas sensaciones. La función de la revisión es definir vías muy tempranas de daño en la distrofia muscular que podrían ser objetivos adecuados para la terapia diseñada para minimizar el deterioro de la masa muscular y también el desarrollo lento de la enfermedad.